無特發(fā)人群。

無傳染性

囊性纖維化通常在生命早期被診斷出來?；颊叩陌Y狀不盡相同，但嬰兒患者的共同癥狀包括：

出生時(shí)小腸梗阻。這會(huì)妨礙嬰兒首次排便。
汗液或皮膚很咸。
腹瀉。
生長或增重速度跟不上同齡其他孩子。
呼吸問題、肺部感染、長期咳嗽及喘息。

其他癥狀也可能在兒童時(shí)期出現(xiàn)，如：

手指畸形（指尖圓、平）。
直腸脫垂（部分直腸從肛門突出）。
鼻或鼻竇中的組織生長（息肉）。
囊性纖維化的發(fā)病特點(diǎn)是什么？雖然囊性纖維化通常遵循一定的發(fā)病模式，但每個(gè)患者的癥狀還是取決于其體內(nèi)黏液分泌細(xì)胞的具體情況。此類細(xì)胞可遍布于全身眾多不同的器官和系統(tǒng)中，包括：

肺和呼吸系統(tǒng)：囊性纖維化患者體內(nèi)產(chǎn)生的黏稠分泌物可粘附細(xì)菌。這就會(huì)導(dǎo)致大面積的肺部感染，并經(jīng)常造成永久性的肺部損傷。常見癥狀為氣道持久性炎癥反應(yīng)所引發(fā)的支氣管擴(kuò)張。
胰腺和消化系統(tǒng)：黏液會(huì)干擾胰腺的正常功能，致使患兒難以從食物中吸收營養(yǎng)。
汗腺：患兒皮膚可出現(xiàn)異常的鹽結(jié)晶。因此，囊性纖維化更容易使人發(fā)生脫水或?qū)е麦w內(nèi)鹽含量過低。
生殖器官：幾乎所有的囊性纖維化男性患者都無法生育。囊性纖維化的女性患者懷孕的難度遠(yuǎn)高于正常女性。
骨骼系統(tǒng)：囊性纖維化患者的骨骼強(qiáng)度低于其他人群。這是因?yàn)榛颊吖趋浪牡V物質(zhì)水平較低。骨骼強(qiáng)度低容易引起骨折、骨量減少或骨質(zhì)疏松癥。囊性纖維化還會(huì)引起關(guān)節(jié)腫脹或疼痛（關(guān)節(jié)病或關(guān)節(jié)炎）。相較于患兒，這些癥狀在成年患者中更為普遍。

預(yù)期壽命
囊性纖維化患者的預(yù)期壽命在穩(wěn)步上升。平均而言，囊性纖維化患者的壽命可以達(dá)到 35 ~ 40 歲。不過，新的治療方案甚至幫助部分患者活到了 40 多歲或更久。癥狀輕微的患者可達(dá)到正常人的預(yù)期壽命。
即使囊性纖維化無法治愈，治療效果仍在不斷提升。并且已有針對囊性纖維化基因缺陷的新治療方案。不同階段的癥狀表現(xiàn)有哪些？囊性纖維化的癥狀通常是由身體產(chǎn)生過多黏液而引起的?；颊叩陌Y狀因人而異，在兒童時(shí)期并不總是很明顯。
早期癥狀
囊性纖維化嬰幼兒患者的癥狀可能包括：

出生時(shí)小腸梗阻
汗水或皮膚明顯有咸味
食量異常、精力萎靡或體重減輕
腸蠕動(dòng)異常
長期腹瀉，糞便粗大、油膩、非常臭或者出現(xiàn)便秘
如果患兒的腸道堵塞，腹部便會(huì)凸顯出來，患兒可能失去腸道蠕動(dòng)
呼吸困難或在玩耍時(shí)容易疲勞
長期咳嗽或喘息

后期癥狀
隨著病程的延長，病情可能會(huì)逐漸加重并導(dǎo)致以下問題：

咳出黏液，有時(shí)痰中帶血
活動(dòng)吃力，甚至完全無法活動(dòng)
直腸脫垂，即直腸的一部分從肛門突出

其他癥狀
更多癥狀可能會(huì)在童年后期或成年早期出現(xiàn)，包括：

手指畸形（形狀呈圓或平）
鼻、鼻竇組織增生（息肉）
無法生育（不孕不育）
囊性纖維化應(yīng)何時(shí)就醫(yī)？早期診斷和治療囊性纖維化是很重要的。如果發(fā)現(xiàn)孩子有以下癥狀時(shí)，請及時(shí)就醫(yī)：

常有肺部感染（肺炎）、感冒、咳嗽、呼吸急促或喘息的癥狀。
咳出黏液，且痰中帶血。
體重不增加或無法維持體重。
大便臭、粗、油膩，或發(fā)生腹瀉。
活動(dòng)時(shí)容易疲勞。
指尖呈圓形，頂部平坦（杵狀指）。

如果囊性纖維化患兒的癥狀出現(xiàn)任何形式的加重，尤其是出現(xiàn)以下情況時(shí)，請及時(shí)就醫(yī)：

咳嗽次數(shù)增加或原本的咳嗽癥狀加重。
開始出現(xiàn)喘息或原本的喘息癥狀加重。
呼吸困難的癥狀較過去加重。
無明顯誘因出現(xiàn)體重減輕或體重不增。
出現(xiàn)了醫(yī)生提到過的其他更嚴(yán)重的情況。

不同病期可在X線上表現(xiàn)為兩肺支氣管紋理增深或分散的圈形、小片狀模糊炎癥影。也可呈局限性萎陷（肺不張）、支氣管擴(kuò)張、肺膿腫及肺源性心臟病的征象。
汗液內(nèi)氯化鈉含量增加是本病的特征。正常兒童汗液內(nèi)氯含量平均為30～40mmol/L，鈉為60mmol／L。病兒汗內(nèi)氯含量可高達(dá)105～125mmol/L，鈉為120mmol/L。如汗內(nèi)氯含量高于60mmol/L（成人高于70mmol／L），鈉高于80mmol/L，且能排除腎上腺皮質(zhì)功能不全癥，即具有重要診斷意義。抽取十二指腸液體檢查，如黏稠度增加，各種胰酶特別是胰蛋白酶減少或缺乏，即為診斷依據(jù)。其他如直腸黏膜活檢見腺管充滿黏液而擴(kuò)張形成黏液層，空腸黏膜活檢發(fā)現(xiàn)腸黏膜絨毛消失，尿內(nèi)5-羥吲哚乙酸增加等，對診斷也有參考價(jià)值。

由于CF基因突變變化多端，因而目前尚不能依賴于基因診斷，而根據(jù)臨床癥狀可以擬診，結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查可做出診斷。必要時(shí)做腸黏膜活組織檢查。若能提高警惕，注意診斷要點(diǎn)，則與其他小兒腹腔疾病或成人慢性支氣管炎等的鑒別并不困難。

患兒接受的治療類型取決于囊性纖維化引起何種健康問題，以及患兒對不同類型治療的反應(yīng)。醫(yī)生通常推薦使用藥物治療、家庭療法（包括呼吸和營養(yǎng)治療）以及其他專門護(hù)理來管理疾病。囊性纖維化該如何治療？一經(jīng)診斷，醫(yī)生就會(huì)根據(jù)患兒的具體健康狀況制定針對性的治療方案。遵循治療方案將有助于患兒過上更健康長久的生活。
患兒可能會(huì)持續(xù)地接受呼吸治療、消化治療及應(yīng)用抗生素等的藥物治療?；颊呖梢酝ㄟ^常規(guī)醫(yī)療護(hù)理、家庭療法（如體位引流）并采取減少感染的措施來過上比較正常的生活。
通常在囊性纖維化治療中心可以得到最佳的治療。這些治療中心能充分顧及患者醫(yī)療、營養(yǎng)支持和情感輔導(dǎo)的需求。
就醫(yī)和免疫接種
定期與治療患兒的醫(yī)療團(tuán)隊(duì)溝通是很重要的。醫(yī)生會(huì)與家屬確認(rèn)患兒飲食是否合理以及是否以正常的速度增重及發(fā)育。醫(yī)生會(huì)記錄患兒的體重、身高和頭部大小，以便追蹤孩子的成長過程。
實(shí)驗(yàn)室檢查有助于醫(yī)生了解疾病的嚴(yán)重程度及對患兒身體的影響。
醫(yī)生會(huì)詢問家長患兒的疫苗接種情況，并安排所需的疫苗接種?；加心倚岳w維化的兒童應(yīng)該接種所有建議注射的疫苗，還應(yīng)包括肺炎球菌疫苗。
呼吸系統(tǒng)的治療
呼吸系統(tǒng)的治療能減輕肺部損傷并改善呼吸功能。這種治療的目的在于減少感染、清除黏液，從而保持肺部健康?？梢允褂盟幬飦砜刂起ひ旱牧亢宛こ矶?。
其他有利于清除肺部黏液的方法包括某些特定動(dòng)作、咳嗽或者接受氣道清理術(shù)。
患有嚴(yán)重肺部疾病的人可能需要在家中吸氧。
消化系統(tǒng)治療
這種治療可以在體內(nèi)代替一些消化酶的作用，以確保身體能吸收所需的所有維生素和礦物質(zhì)，并能防治腸梗阻。消化系統(tǒng)的治療包括：

消化酶替代療法，可以幫助腸道從食物中吸收營養(yǎng)物質(zhì)。
營養(yǎng)治療，可以補(bǔ)充流失的營養(yǎng)物質(zhì)。包括服用維生素、攝入高熱量/高脂肪食物、喝營養(yǎng)飲料、胃管喂食，在某些情況還可以通過靜脈補(bǔ)充營養(yǎng)。
使用大便軟化劑（預(yù)防便秘）及灌腸劑預(yù)防腸梗阻。

并發(fā)癥的治療
當(dāng)呼吸系統(tǒng)或消化系統(tǒng)出現(xiàn)損傷時(shí)，患者可以出現(xiàn)嚴(yán)重的囊性纖維化癥狀及并發(fā)癥。大多數(shù)出現(xiàn)并發(fā)癥的患者需要住院治療。并發(fā)癥的治療應(yīng)視患者的年齡和癥狀而定，包括藥物及手術(shù)治療。
醫(yī)生可能需要做胸部 X 線等檢查來了解患兒的具體情況。
治療囊性纖維化并發(fā)癥的其他方法可包括：

如果患兒大量咯血，應(yīng)輸血并進(jìn)行藥物治療（栓塞療法）。囊性纖維化患者發(fā)生少量咯血是很正常的，但大量咯血?jiǎng)t可能危及生命。
半永久性靜脈置管能持續(xù)給患兒輸注抗生素藥物，而不用在每次治療時(shí)打針。
有哪些藥物可以治療囊性纖維化？囊性纖維化的藥物治療有助于盡可能保持肺部健康，減少和控制肺部的黏液，并替代消化酶的作用。
藥物方案的選擇
抗感染的藥物

抗生素（如環(huán)丙沙星和妥布霉素）

擴(kuò)張肺部氣道或保持氣道通暢的藥物

支氣管擴(kuò)張劑（如沙丁胺醇或沙美特羅）：可用于使患者呼吸更順暢；還能使患者更容易咳出肺部黏液。
抗膽堿能藥物（異丙托溴銨氣霧劑）。

控制肺部黏液量和黏稠度的藥物

DNase（如阿法鏈道酶）：可用于稀釋肺部黏液。
黏液溶解劑（如乙酰半胱氨酸）：可用于稀釋肺部和腸道的黏液。不過，這類藥物并不常用，因?yàn)樗鼈兛赡軙?huì)刺激肺部。
鹽水溶液（高滲溶液）：某些情況下，可有助于清除肺部的黏液。這一方案的成本很低，又能有助于減少氣道炎癥。

緩解炎癥反應(yīng)的藥物

非甾體抗炎藥（NSAIDs，如布洛芬）
膜穩(wěn)定劑（如色甘酸）
皮質(zhì)類固醇（如氟替卡松或潑尼松）

替代消化酶作用的藥物

酶替代療法（如酶類合劑）

修正變異基因的藥物

依伐卡托（ivacaftor）：有一小部分囊性纖維化患者發(fā)生了某個(gè)特定基因的變異，就是所謂的 G551D 突變。如果患者攜帶有此種基因突變，且年齡超過 6 歲，即可采用依伐卡托針對致病的變異基因進(jìn)行治療，緩解肺部癥狀，并有助于改善肺功能。
聯(lián)合用藥（魯瑪卡托/依伐卡托）：囊性纖維化最常見的致病基因變異是 F508del 基因突變。當(dāng)患者年齡超過 12 歲，且攜帶有 2 個(gè)拷貝的突變基因（從父母雙方各遺傳了 1 個(gè)拷貝），可以采用此類藥物治療。該方案針對的是囊性纖維化的根本病因。

注意事項(xiàng)
有些藥物并非對所有患者都有相似的療效?？赡軐Σ糠只颊叩男Ч芎?，但不能保證對其他患者也有效。對成人患者或患兒來說，可能需要治療一定的時(shí)間之后，才能發(fā)現(xiàn)哪些藥物對于自身病情最為有效。囊性纖維化需要手術(shù)治療嗎？囊性纖維化的相關(guān)并發(fā)癥可能需要手術(shù)治療。治療方案包括：

肺移植用于治療重度肺病患者
胸腔導(dǎo)管引流或胸腔鏡來治療肺萎陷（氣胸）
修復(fù)腸塌陷或切除腸梗阻
鼻息肉切除術(shù)或鼻內(nèi)窺鏡手術(shù)

如果患兒無法從食物中獲取所有的必需營養(yǎng)物質(zhì)，可能需要將一根飼管置入其胃部來輸送營養(yǎng)。
注意事項(xiàng)
肺移植手術(shù)一般僅推薦用于治療重度肺損傷患者，因?yàn)檫@類手術(shù)的風(fēng)險(xiǎn)可能超過其所能帶來的好處。并不是每個(gè)患者都適合接受器官移植。如果檢查結(jié)果認(rèn)為患者適合進(jìn)行移植治療，那么患者就會(huì)進(jìn)入肺移植等候名單。等候移植的時(shí)間可能是幾天、幾個(gè)月甚至幾年。請保持耐心，并咨詢醫(yī)生在等候期間應(yīng)采取哪些措施。囊性纖維化有哪些最新療法？研究者們目前正重點(diǎn)研究轉(zhuǎn)基因療法。這是一種將健康基因?qū)肽倚岳w維化患者肺部細(xì)胞的治療方法。
研究者也在研究蛋白質(zhì)修復(fù)治療（或稱蛋白質(zhì)輔助治療）。這是一種通過服藥來提高缺陷蛋白的功能以減少細(xì)胞內(nèi)氯化鈉和水流出的治療方法。
轉(zhuǎn)基因治療和蛋白質(zhì)修復(fù)治療正處于研發(fā)階段?；颊呖删瓦@些療法的臨床試驗(yàn)及其他在研新療法咨詢醫(yī)生。

平時(shí)多注意休息，合理飲食。

囊性纖維化是一種遺傳性疾病，無法預(yù)防。但是可以通過很多方式來幫助患兒過上快樂、健康的生活。詳情請參見治療部分。