1、視功能異常 是最常見的就診主訴 ，多由家長發(fā)現(xiàn)。斜視 、弱視和眼球震 顫均可 出現(xiàn) 。視力可從無光感到接近正常水平。眼底檢查可見 小視盤 、視神經蒼白、視神經發(fā) 育不 良、發(fā)育異?；蛉睋p 。盤周脫色素的鞏膜環(huán)可被誤認為是正常大小的視神經而漏診。視 網膜小動脈 、靜脈迂曲 ，血管缺少分支。雙環(huán)征是最重要的眼底表現(xiàn) ，可由色素沉著或脫色素的鞏膜環(huán)構成 ，但需要與近視眼底 的鞏膜環(huán)鑒別。視神經纖維層 變薄的一些間接征象也可見到 ，表 明視神經軸突與腦實質發(fā)育不 良一致。 目前尚無 SOD與青 光眼發(fā)病高危風險的報道 。
2、 內分泌功能異常 范圍常超 出垂體功能異常 ，由于中線結構的下丘腦功能受損 可導致廣泛的內分泌異常。生長激素低下最為常見(約占70％)，以下依次為甲狀腺 功 能 降 低 (43％)、腎上 腺 皮 質 醇 水 平 降低 (27％)和尿崩癥(5％)。青春期發(fā)育滯后或提前 。新生兒體檢常難以發(fā)現(xiàn) 中樞性 甲狀腺功能異常，且兒童 5歲前視力 發(fā)育 水平 與 甲狀腺 素 密切 相關 ，需 引起重視 。
3 、神經系統(tǒng)發(fā)育異常 3／4的患兒智力發(fā)育滯后 ，從局灶體征到全腦發(fā)育異常。運動功能較社交能力受損更為突出。導致神經系統(tǒng)認知障礙的病理機制涉及聯(lián)系兩半球功能的胼胝體發(fā)育異常和甲狀腺素水平 降低。有趣的是透明隔發(fā)育異常對腦認知的影 響并非關鍵。孤獨癥也是 SOD患者的臨床癥狀之一。
4 、腦影像學 眼科檢查發(fā)現(xiàn)視神經發(fā)育不 良的患兒 ，頭顱影像學檢查非常必要。SOD是腦 中線結構的發(fā)育性疾病 ，涉及胼胝體、透明隔、垂體等結構 ，甚至是腦積水 、腦 白質發(fā)育不 良、皮質異位 、巨腦 回、多小腦回和皮質裂孔 。影像學 中垂體異常的表現(xiàn)有空蝶鞍、垂體后部異位 、漏斗結構缺如 ，高度提示垂 體功能異常 ，但影像學中正常垂體結構并不排除功能異 常的可能。視神經和視交叉結構異常也是 SOD的有力證據。

視力下降 ，生長發(fā)育遲滯 ，可有癲癇 、神經性耳聾、睡眠障礙 ；眼科檢查視神經發(fā)育不良；內分泌檢查下丘腦、垂體功能低下 ；影像學除透明隔缺損外 ，視神經 、視交叉結構異常 ，垂體偏位 ，空蝶鞍 ，漏斗缺如等均可出現(xiàn) 。
1、胼胝體完全缺如：在胼胝體發(fā)育早期即前體形成尚不完全時，若受到各種損害則聯(lián)合塊不能誘導通過胼胝體前體的相關纖維交叉，進入對側大腦半球，胼胝體就不能形成，則可導致胼胝體完全缺如。
2、胼胝體部分缺如：如損害較輕或是在發(fā)育晚期以及圍產期缺氧缺血性損害，可造成胼胝體部分缺如。
3、胼胝體變?。弘蓦阵w完整性雖然存在，但其整體性或部分性變細、厚度變薄、體積變小。
鑒別診斷
Acrocallosal綜合征（胼胝體發(fā)育不良或缺如，軸后多指（趾），拇指重疊）。
腦-眼-面-骨骼綜合征（COFS綜合征，神經性關節(jié)攣縮，小頭畸形，小眼和/或白內障）。
Curry-Jones綜合征（CRJS，染色體7q32上的SMOH基因（60150 0）中的體細胞鑲嵌突變引起，斑塊性皮膚損傷，多關節(jié)性，多樣性腦畸形，單角性顱縫早閉，虹膜斑，眼球炎和腸肌壞死與肌纖維瘤或錯構瘤）。
FG綜合征（肛門閉鎖，肌張力減退，前額凸出）。
Fryns綜合征（膈肌發(fā)育異常，顏面粗糙，指端發(fā)育不良）。
Marden-Walker綜合征（瞼裂狹小，關節(jié)攣縮，面具臉）。

孩子在成長過程中，可能因為神經發(fā)展之不正常，而會有動作發(fā)展遲緩、語言發(fā)展遲緩、智能障礙、癲癇癥與腦性麻痹等情況，針對孩子可能出現(xiàn)的問題，我們可以提供其物理治療、職能治療、語言治療等相關治療訓練方式，改善其認知、語言、動作、社會、自理能力，提升其注意力、知覺辨別、記憶、思考推理、概念、理解、表達、肌肉控制、移位、身體協(xié)調、手操作、視動協(xié)調、人際互動、情感與 情緒、自我與責任、環(huán)境適應、飲食、穿脫衣、盥洗衛(wèi)生等等相關能力，越早施行各項療育，將未來可能出現(xiàn)的障礙減至越輕、越少、越好。