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高雪氏病

高雪氏病又名葡萄糖腦苷脂沉積病,是以進(jìn)行性肝脾腫大、智力及運(yùn)動功能衰退為主要臨床特點(diǎn)的常染色體隱性遺傳病

臨床表現(xiàn)因酶缺乏的程度不同,病程臨床表現(xiàn)也不同,但同一家族成員發(fā)病的類型是一致的。根據(jù)各器官受累的程度和發(fā)病急緩,有無神經(jīng)系統(tǒng)受累。可分為三型,即急性(嬰兒型)、亞急性(少年型)和慢性(成年型).

診斷根據(jù)以上的臨床表現(xiàn)及輔助檢查,可做出明確的診斷,但應(yīng)注意與其他原因引起的肝脾腫大相鑒別。嬰兒型還需與其他類型的先天性代謝疾病相鑒別。

治療目前無特異療法,主要是對癥治療,如出現(xiàn)繼發(fā)脾功能亢進(jìn)可做脾切除術(shù)。而嬰兒型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀不能防止再發(fā)展。骨、關(guān)節(jié)疼痛可用鎮(zhèn)靜劑,也可采用短程強(qiáng)的松治療。也可試用從人胎盤提取的β一葡萄糖苷酶靜脈注射,注射后此成分可迅速從血漿中消失,進(jìn)入肝臟,使肝紅細(xì)胞及血漿中的葡萄糖腦苷脂含量下降。但其療效尚需進(jìn)一步觀察。

好評醫(yī)生-高雪氏病
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