常見癥狀：患兒多呈虛胖體型或者輕度浮腫、毛發(fā)稀疏發(fā)黃、面色蠟黃、虛弱無力、多伴有肝、脾、淋巴結(jié)腫大、表情呆滯、反應(yīng)遲鈍、少哭或者不哭、智力發(fā)育和動作發(fā)育落后
臨床表現(xiàn)
起病緩慢，多見于嬰幼兒、尤其是2歲以內(nèi)小兒。葉酸缺乏者4~7個月發(fā)病、而維生素B12缺乏者則在6個月以后發(fā)病。其中單純用母乳喂養(yǎng)又不加輔食者占絕大多數(shù)。
主要臨床表現(xiàn)如下：

(一)一般表現(xiàn)：多呈虛胖體型或輕度浮腫，毛發(fā)稀疏、發(fā)黃，偶見皮膚出血點。

(二)貧血表現(xiàn)：輕度或中度貧血占大多數(shù)，面色臘黃、疲乏無力。因貧血而引起骨髓外造血反應(yīng)，且呈三系減少現(xiàn)象，故常伴有肝、脾、淋巴結(jié)腫大。

(三)精神神經(jīng)癥狀：表情呆滯、嗜睡、對外界反應(yīng)遲鈍、少哭或不哭、智力發(fā)育和動作發(fā)育落后、甚至倒退，如原來已會認人、會爬等，病后又都不會，此外尚有不協(xié)調(diào)和不自主的動作，肢體、頭、舌甚至全身震顫、肌張力增強，腱反射亢進，踝陣攣陽性，淺反射消失，甚至抽搐。

(四)消化系統(tǒng)癥狀：有食欲不振、舌炎、舌下潰瘍、腹瀉等。
診斷
經(jīng)診斷為本病后，最好能明確系維生素B12缺乏或葉酸缺乏。如不能進行上述特殊試驗時，可進行治療性診斷?；颊弑仨殶o明顯感染、腎臟無惡性疾病，不進含葉酸鹽高的食物如肉類、內(nèi)臟、新鮮綠葉或黃葉蔬菜及果汁，每日給予維生素B121~5μg肌注或葉酸50~100μg口服，如應(yīng)用上述維生素之一后，網(wǎng)織紅細胞迅速上升，即證明為該物質(zhì)缺乏。
小兒營養(yǎng)性巨幼紅細胞性貧血最易與有明顯神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的營養(yǎng)性混合性貧血相混淆。營養(yǎng)性混合性貧血時，紅細胞大小不均相差懸殊，大紅細胞中央蒼白區(qū)增大，骨髓象中同時具有幼紅細胞及粒細胞的巨幼變及幼紅細胞中因缺鐵而引起的血紅蛋白形成不足現(xiàn)象。

營養(yǎng)性巨幼紅細胞性貧血的診斷：
一、實驗室檢查1.血象 呈大細胞性貧血，mcv>94fl.mch>32pg.紅細胞數(shù)的減少比血紅蛋白量的減少更為明顯。血涂片見：紅細胞大小不等，以胞體直徑和厚度較正常為大和中央淡染區(qū)不明顯的大紅細胞多見，嗜多色性和嗜堿性點彩紅細胞易見，可見到巨幼變的有核紅細胞。網(wǎng)織紅細胞計數(shù)常減少，中性粒細胞數(shù)和血小板數(shù)常減低。中性粒細胞變大并有分葉過多現(xiàn)象，可見到5%以上的中性粒細胞有5葉以上核分葉。這種分葉過多現(xiàn)象可出現(xiàn)在骨髓尚未出現(xiàn)巨細紅細胞之前，因此有早期診斷的意義。此外，還可見巨大晚幼、巨大帶狀核中性粒細胞。
2.骨髓象 增生明顯活躍，以紅細胞系增生為主，粒、紅系統(tǒng)均出現(xiàn)巨幼變，表現(xiàn)為胞體變大、核染色質(zhì)粗而松、副染色質(zhì)明顯。中性粒細胞的胞漿空泡形成，核分葉過多。巨核細胞的核有過度分葉現(xiàn)象。
3.血清 維生素B12和葉酸測定 血清維生素B12正常值為200~800ng/l,<100ng/l為缺乏。血清葉酸水平正常值為5~6μg/l,<3μg/l為缺乏。
4.其他血清乳酸脫氧酶(ldh)水平明顯升高。維生素B12缺乏者血清膽紅素水平可輕、中度升高，尿甲基丙二酸含量增高。
二、診斷根據(jù)臨床表現(xiàn)、血象和骨髓象可診斷巨幼細胞貧血。在此基礎(chǔ)上，如精神神經(jīng)癥狀體征明顯，則考慮為維生素B12缺乏所致。有條件時測定血清維生素B12或葉酸水平可進一步協(xié)助確診。診斷巨幼細胞貧血后，還需要積極調(diào)查明確導(dǎo)致維生親b12和葉酸缺乏的原因。營養(yǎng)性巨幼紅細胞性貧血的鑒別：
(一)腦發(fā)育不全：多于出生后即出現(xiàn)發(fā)育遲緩除神經(jīng)系統(tǒng)癥狀外，尚有智力低下，無貧血表現(xiàn)，用維生素B12治療后神經(jīng)癥狀無改善。
(二)慢性肝病性巨幼紅細胞性貧血，由于慢性肝病，可能有維生素B12和葉酸代謝和貯存發(fā)生障礙，此種貧血，常伴有慢性肝功損害，肝、脾明顯腫大及門脈高壓、腹水等。
(三)紅白血病的紅血期：血像中有核紅細胞增多，其治療和予后均與營養(yǎng)性巨幼紅細胞性貧血不同。

(一)腦發(fā)育不全：多于出生后即出現(xiàn)發(fā)育遲緩除神經(jīng)系統(tǒng)癥狀外，尚有智力低下，無貧血表現(xiàn)，用維生素B12治療后神經(jīng)癥狀無改善。

(二)慢性肝病性巨幼紅細胞性貧血，由于慢性肝病，可能有維生素B12和葉酸代謝和貯存發(fā)生障礙，此種貧血，常伴有慢性肝功損害，肝、脾明顯腫大及門脈高壓、腹水等。

(三)紅白血病的紅血期：血像中有核紅細胞增多，其治療和予后均與營養(yǎng)性巨幼紅細胞性貧血不同。

(一)一般治療及改善飲食：如系母乳喂養(yǎng)兒，應(yīng)改善乳母的膳食營養(yǎng)，嬰兒還須添加輔食，按時斷奶，糾正偏食習(xí)慣。積極予防和治療呼吸道和消化道疾病。

(二)藥物治療：主要應(yīng)用維生素B12,100μg/次 每周肌注2次，連續(xù)2-4周，直至網(wǎng)織紅細胞正常、且能配合添加輔食為止。對葉酸缺乏者?？诜~酸5mg每日3次，連用2周后，可改每日1次。維生素C能促進葉酸的利用，可同時口服，以提高療效。目前主張維生素B12和葉酸聯(lián)合應(yīng)用，再加服維生素C,可提高療效。