臨床表現(xiàn)21-羥化酶缺乏和3羥脫氫酶缺乏有男性化和失鹽表現(xiàn)。出現(xiàn)低血鈉、高血鉀、循環(huán)衰竭、失鹽危象,可發(fā)生于生后數(shù)周內(nèi)，危及生命。根據(jù)臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度分為典型和非典型。典型包括（失鹽型、單純男性化）。反映了21-羥化酶缺陷不同程度的一般規(guī)律。1.失鹽型為臨床表現(xiàn)最重的一型。除了雄激素過(guò)多引起的男性化表現(xiàn)外，有明確的失鹽表現(xiàn)?；颊哂捎?1-羥化酶活性完全缺乏，孕酮的21羥化過(guò)程嚴(yán)重受損，導(dǎo)致醛固酮分泌不足。醛固酮的缺乏引起腎臟、結(jié)腸和汗腺鈉丟失。21-羥化酶缺陷引起的皮質(zhì)醇分泌不足又加重了醛固酮缺陷的作用，鹽皮質(zhì)激素和糖皮質(zhì)激素同時(shí)缺陷更易引起休克和嚴(yán)重的低鈉血癥。另外，堆積的類固醇前體物質(zhì)會(huì)直接拮抗鹽皮質(zhì)激素受體，加重鹽皮質(zhì)激素缺陷表現(xiàn)，特別是未接受治療的患者尤為重要。已知孕酮有明確的抗鹽皮質(zhì)激素作用。尚無(wú)證據(jù)表明17-羥孕酮有直接或間接抗鹽皮質(zhì)激素的作用。失鹽的臨床表現(xiàn)可以是一些不特異的癥狀，如食欲差、嘔吐、嗜睡和體重增加緩慢。嚴(yán)重患者通常在出生后1～4周內(nèi)出現(xiàn)低鈉血癥、高鉀血癥、高腎素血癥和低血容量休克等腎上腺危象表現(xiàn)。如果不能得到正確及時(shí)的診治，腎上腺危象會(huì)導(dǎo)致患者死亡。對(duì)于男性失鹽型嬰兒?jiǎn)栴}尤為嚴(yán)重，因?yàn)樗麄儧](méi)有女性嬰兒的外生殖器兩性畸形，在這些患兒出現(xiàn)脫水和休克之前醫(yī)生沒(méi)有警惕CAH的診斷。隨著年齡的增長(zhǎng)，在嬰幼兒期發(fā)生過(guò)嚴(yán)重失鹽表現(xiàn)的CAH病例鈉平衡能力會(huì)得以改善，醛固酮合成會(huì)更加有效。2.單純男性化與失鹽型比較，除沒(méi)有嚴(yán)重失鹽表現(xiàn)外，其他雄激素過(guò)多的臨床表現(xiàn)大致相同。占經(jīng)典型病例的1/4。3.非經(jīng)典型以前也稱為遲發(fā)型21-羥化酶缺陷癥，患者只有輕度雄激素過(guò)多的臨床表現(xiàn)。女性患者在出生時(shí)外生殖器正常或輕度陰蒂肥大，沒(méi)有外生殖器兩性畸形。腎上腺類固醇前體物質(zhì)僅輕度升高，17-羥孕酮水平在雜合子攜帶者和經(jīng)典型病例之間。ACTH1～24興奮試驗(yàn)后（60分鐘時(shí)）17-羥孕酮一般在10ng/ml以上，如果只測(cè)定基礎(chǔ)血清17-羥孕酮水平，會(huì)使患者漏診。輕度雄激素過(guò)多的癥狀和體征差異很大，很多受累個(gè)體會(huì)沒(méi)有癥狀。最常見(jiàn)的癥狀為兒童陰毛提早出現(xiàn)，或年輕女性中表現(xiàn)為嚴(yán)重囊性痤瘡、多毛癥、多囊卵巢、月經(jīng)稀發(fā)甚至閉經(jīng)。非經(jīng)典型21-羥化酶缺陷癥女性患者也存在生育能力下降，程度比經(jīng)典型患者輕。

1.ACTH1-24興奮試驗(yàn)
對(duì)于經(jīng)典型21-羥化酶缺陷癥患者，根據(jù)臨床表現(xiàn)和基礎(chǔ)17-OHP（17-羥孕酮），一般可以明確診斷。血清17-OHP基礎(chǔ)值不能提供足夠的診斷依據(jù)時(shí)，有必要進(jìn)行ACTH(促腎上腺皮質(zhì)激素)1-24興奮試驗(yàn)。一般而言60分鐘時(shí)17-OHP水平在10ng/ml以上考慮非經(jīng)典型21羥化酶缺陷癥的診斷。每個(gè)實(shí)驗(yàn)室都應(yīng)根據(jù)21羥化酶缺陷癥雜合子攜帶者和正常人確定出自己的診斷標(biāo)準(zhǔn)。
2.失鹽的檢查
PRA（血漿腎素活性）值升高，特別是PRA與24小時(shí)尿醛固酮比值增加標(biāo)志著醛固酮合成障礙。在循環(huán)血中ACTH，17-0HP和孕酮水平高，但醛固酮水平正常的病例中這些指標(biāo)也會(huì)升高，這樣沒(méi)有很好控制的單純男性化患者的生化表現(xiàn)會(huì)與失鹽型混淆。鹽皮質(zhì)激素治療可以抑制這些患者的腎上腺，有助于二者的鑒別。理想狀態(tài)下，血漿和尿醛固酮水平應(yīng)該與PRA和鈉平衡相關(guān)，從而有助于對(duì)臨床類型的準(zhǔn)確判斷。在分析腎素水平的意義時(shí)，必須注意新生兒正常值高于年齡較大的兒童。
3.性染色體檢查
女性細(xì)胞核染色質(zhì)為陽(yáng)性，男性則為陰性，女性染色體計(jì)數(shù)性染色體為XX，男性則為XY,可確定其真正性別。
4.B型超聲檢查
先天性腎上腺皮質(zhì)增生女性假兩性畸形的內(nèi)生殖器正常，B超和經(jīng)插管X線造影能顯示子宮和輸卵管。B超、CT、MRI有助于鑒別腎上腺增生或腫瘤，先天性增生為雙側(cè)腎上腺對(duì)等增大，而腫瘤多為單側(cè)孤立腫塊，可有鈣化，因出血和壞死可形成液化腔。
5.其他
女性腎上腺皮質(zhì)增生假兩性畸形者，用尿道鏡檢查尿生殖竇，可見(jiàn)陰道開(kāi)口于子宮頸，若家族中有21-羥化酶缺乏者，可采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）、羊膜細(xì)胞HLA分型和DNA進(jìn)行分析。

診斷年齡在青春期以后的非經(jīng)典型男性病例通常表現(xiàn)為痤瘡或不育。但大多數(shù)是在家系篩查中診斷的，沒(méi)有任何癥狀。在很少的情況下，男性非經(jīng)典型21-羥化酶缺陷癥病例表現(xiàn)為單側(cè)睪丸增大。在男孩中，很難明確界定經(jīng)典型單純男性化病例和非經(jīng)典型病例之間的界線。因?yàn)樵谳p型和嚴(yán)重病例之間17-羥孕酮水平是連續(xù)的變化過(guò)程，而男性雄激素過(guò)多的臨床表現(xiàn)不如女性病例明顯。

早期診斷后及應(yīng)及早應(yīng)用糖皮質(zhì)激素。1.及時(shí)糾正水、電解質(zhì)紊亂（針對(duì)失鹽型患兒）靜脈補(bǔ)液可用生理鹽水，有代謝性酸中毒則用0.45%氯化鈉和碳酸氫鈉溶液。忌用含鉀溶液。重癥失鹽型需靜脈滴注氫化可的松，若低鈉和脫水不易糾正，則可肌肉注射醋酸脫氧皮質(zhì)酮（DOCA）或口服氟氫可的松，脫水糾正后，糖皮質(zhì)激素改為口服，并長(zhǎng)期維持，同時(shí)口服氯化鈉。其量可根據(jù)病情適當(dāng)調(diào)整。2.長(zhǎng)期治療（1）糖皮質(zhì)激素 糖皮質(zhì)激素治療一方面可補(bǔ)償腎上腺分泌皮質(zhì)醇的不足，一方面可抑制過(guò)多的ACTH釋放，從而減輕雄激素的過(guò)度產(chǎn)生，故可改善男性化、性早熟等癥狀，保證患兒正常的生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程。（2）鹽皮質(zhì)激素 鹽皮質(zhì)激素可協(xié)同糖皮質(zhì)激素的作用，使ACTH的分泌進(jìn)一步減少?？煽诜鷼淇傻乃?，癥狀改善后，逐漸減量，停藥。因長(zhǎng)期應(yīng)用可引起高血壓。0.1mg氟氫可的松相當(dāng)于1.5mg氫化可的松，應(yīng)將其量計(jì)算于皮質(zhì)醇的用量中，以免皮質(zhì)醇過(guò)量。在皮質(zhì)激素治療的過(guò)程中，應(yīng)注意監(jiān)測(cè)血17-羥孕酮或尿17-酮類固醇，失鹽型還應(yīng)該監(jiān)測(cè)血鉀、鈉、氯等。調(diào)節(jié)激素用量，患兒在應(yīng)激情況下（如：感染、過(guò)度勞累、手術(shù)等）或青春期，糖皮質(zhì)激素的劑量應(yīng)比平時(shí)增加1.5～2倍。3.手術(shù)治療男性患兒勿需手術(shù)治療。女性兩性畸形患兒宜6個(gè)月～1歲時(shí)進(jìn)行陰蒂部分切除術(shù)或矯形術(shù)。

長(zhǎng)期治療
(1)糖皮質(zhì)激素
糖皮質(zhì)激素治療一方面可補(bǔ)償腎上腺分泌皮質(zhì)醇的不足，一方面可抑制過(guò)多的acth釋放，從而減輕雄激素的過(guò)度產(chǎn)生，故可改善男性化、性早熟等癥狀，保證患兒正常的生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程。一般氫化可的松口服量為每日10—20mg/m2,2/3量睡前服，1/3量早晨服。
(2)鹽皮質(zhì)激素
鹽皮質(zhì)激素可協(xié)同糖皮質(zhì)激素的作用，使acth的分泌進(jìn)一步減少?？煽诜鷼淇傻乃?.05—0.1mg/d,癥狀改善后，逐漸減量，停藥。因長(zhǎng)期應(yīng)用可引起高血壓。0.1mg氟氫可的松相當(dāng)于1.5mg氫化可的松，應(yīng)將其量計(jì)算于皮質(zhì)醇的用量中，以免皮質(zhì)醇過(guò)量。
在皮質(zhì)激素治療的過(guò)程中，應(yīng)注意監(jiān)測(cè)血17—羥孕酮或尿17—酮類固醇，失鹽型還應(yīng)該監(jiān)測(cè)血鉀、鈉、氯等。調(diào)節(jié)激素用量，患兒在應(yīng)激情況下(如：感染、過(guò)度勞累、手術(shù)等)或青春期，糖皮質(zhì)激素的劑量應(yīng)比平時(shí)增加1.5—2倍).
3、手術(shù)治療
男性患兒勿需手術(shù)治療。女性兩性畸形患兒宜6個(gè)月—1歲陰蒂部分切除術(shù)或矯形術(shù)。

1.新生兒cah的篩查：主要指新生兒21-ohd的篩查診斷。目的是預(yù)防危及生命的腎上腺皮質(zhì)危象以及由此導(dǎo)致的腦損傷或死亡、預(yù)防女性患兒由于外生殖器男性化造成性別判斷錯(cuò)誤，預(yù)防過(guò)多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理發(fā)育等障礙，使患兒在臨床癥狀出現(xiàn)之前及早得到診治。
新生兒cah篩查方法是對(duì)每位出生的嬰兒在生后3~5天，于足跟采血，滴于特制的濾紙片上，通過(guò)用各種檢測(cè)方法，如酶聯(lián)免疫吸附法(elisa),熒光免疫法等測(cè)定濾紙血片中17-ohp濃度來(lái)進(jìn)行早期診斷。正常嬰兒出生后17-ohp可>90nmol/l,12~24h后降至正常。17-ohp 水平與出生體重有一定關(guān)系，正常足月兒17-ohp水平在30nmol/l以下，出生低體重(1500~2700g)為一40nmol/l,極低體重 (500nmol/l為典型cah,150~200nmol/l可見(jiàn)于各種類型的cah或假陽(yáng)性。17-ohp篩查的陽(yáng)性切割點(diǎn)仍應(yīng)根據(jù)各實(shí)驗(yàn)室方法制定，并通過(guò)長(zhǎng)期觀察、總結(jié)經(jīng)驗(yàn)來(lái)加以調(diào)整。陽(yáng)性病例需密切隨訪，通過(guò)測(cè)定血漿皮質(zhì)醇、睪酮、dhea、dha及17-ohp水平等以確診。
2.產(chǎn)前診斷和治療：對(duì)cah先癥者及父母應(yīng)進(jìn)行21羥化酶基因分析。當(dāng)母親再次懷孕時(shí)，于孕4~5周時(shí)，口服地塞米松20μg/(m2/d)(一般 1~1.5mg/d),在孕9~11周時(shí)，絨毛膜(cvs)活檢做染色體檢測(cè)，dna進(jìn)行cyp21b基因分析，如上述結(jié)果提示該胎兒為男性，雜合子或正常胎兒，可中斷地塞米松治療。羊水檢測(cè)提示胎兒為女性純合子患兒的可能性大時(shí)，那么地塞米松治療至胎兒出生為止。